Dishormonogenese da tiroide familiar
ORPHA:95716· ICD-10 E03.0· Familial thyroid dyshormonogenesis
Definição
A dishormonogénese familiar da tiroide é um tipo de hipotiroidismo congénito primário (ver este termo), uma deficiência permanente da hormona tiroidea que está presente à nascença e que resulta de erros inatos da síntese da hormona da tiroide.
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal