Familiale dyshormonogenese van schildklier
ORPHA:95716· ICD-10 E03.0· Familial thyroid dyshormonogenesis
Definitie
Een type van primaire congenitale hypothyreoïdie, een permanente deficiëntie van schildklierhormoon die aanwezig is van bij de geboorte, als gevolg van aangeboren defecten van synthese van schildklierhormoon.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal