Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne
ORPHA:95716· ICD-10 E03.0· Familial thyroid dyshormonogenesis
Définition
La dyshormonosynthèse thyroïdienne familiale est une forme d'hypothyroïdie congénitale primitive , une insuffisance permanente en hormones thyroïdiennes présente à la naissance, due à des erreurs innées de la synthèse des hormones thyroïdiennes.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal