Dishormonogénesis tiroidea familiar
ORPHA:95716· ICD-10 E03.0· Familial thyroid dyshormonogenesis
Definición
La dishormonogénesis tiroidea familiar es un tipo de hipotiroidismo primario congénito (consulte este término), un déficit permanente de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento, consecuencia de errores congénitos en la síntesis de hormona tiroidea.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal