Сімейний дисгормоногенез щитоподібної залози
ORPHA:95716· ICD-10 E03.0· Familial thyroid dyshormonogenesis
Визначення(English summary)
Familial thyroid dyshormonogenesis is a type of primary congenital hypothyroidism (see this term), a permanent thyroid hormone deficiency that is present from birth, which results from inborn errors of thyroid hormone synthesis.
- Поширеність
- 1-9 / 100 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal