LIS1突变所致无脑回畸形

定义

LIS1基因突变所致的无脑回畸形是一种伴癫痫的脑畸形，其主要特征是后部孤立性无脑回畸形伴发育迟缓、智力障碍和癫痫，癫痫通常由West综合征演变为Lennox-Gastaut综合征。其他特征包括肌张力减退、获得性小头畸形、发育不良和呼吸道控制不良导致吸入性肺炎。