Lissencefalie door LIS1-mutatie

Definitie

Lissencefalie door LIS1-mutatie is een cerebrale malformatie met epilepsie die voornamelijk gekarakteriseerd wordt door posterieur geïsoleerde lissencefalie met ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand en epilepsie die meestal evolueert uit syndroom van West tot syndroom van Lennox-Gastaut. Bijkomende kenmerken zijn onder meer musculaire hypotonie, verworven microcefalie, groeiachterstand en ondermaatse controle van luchtwegen met aspiratiepneumonie tot gevolg.