Lissencefalia da mutazione di LIS1
ORPHA:95232· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly due to LIS1 mutation
Definizione
La lissencefalia da mutazione di LIS1 è una malformazione cerebrale con epilessia, caratterizzata per lo più da lissencefalia posteriore isolata associata a ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva ed epilessia, che di solito evolve nella sindrome di West e nella sindrome di Lennox-Gastaut. Altri segni clinici sono l'ipotonia muscolare, la microcefalia acquisita, il ritardo della crescita e lo scarso controllo delle vie aeree, che esita nella polmonite da aspirazione.
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal