Lizencefalia spowodowana mutacją LIS1
ORPHA:95232· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly due to LIS1 mutation
Definicja
*Lizencefalia spowodowana mutacją LIS1 jest wadą mózgowia z padaczką, która charakteryzuje się głównie izolowaną tylną lizencefalią z opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną i padaczką, ewoluującą zwykle od zespołu Westa w zespół Lennoxa i Gastauta. Dodatkowe cechy obejmują hipotonię mięśniową, nabyte małogłowie, zaburzenia prawidłowego rozwoju i słabą kontrolę funkcji dróg oddechowych, co prowadzi do zachłystowego zapalenia płuc.
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Infancy, Neonatal