Lisencefalia por una mutación en el gen LIS1

Definición

Es una malformación cerebral con epilepsia caracterizada predominantemente por lisencefalia aislada posterior con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y epilepsia que por lo general evoluciona del síndrome de West al síndrome de Lennox-Gastaut. Otras características adicionales incluyen hipotonía muscular, microcefalia adquirida, retraso del desarrollo y mal control de las vía aerea que conduce a neumonía por aspiración.