ORPHA:94147· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 7
一种以进行性共济失调、运动系统异常、构音障碍、吞咽困难和视网膜变性(导致进行性失明)为特征的常染色体显性遗传小脑共济失调Ⅱ型。