Spinocerebellaire ataxie type 7
ORPHA:94147· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 7
Definitie
Een autosomaal dominante cerebellaire ataxie type II (ADCA type II), gekarakteriseerd door progressieve ataxie, afwijkingen van het motorische systeem, dysartrie, dysfagie, dysfagie en retinadegeneratie die leidt tot progressieve blindheid.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy