Спіноцеребеллярна атаксія, тип 7
ORPHA:94147· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 7
Визначення(English summary)
An autosomal dominant cerebellar ataxia type II that is characterized by progressive ataxia, motor system abnormalities, dysarthria, dysphagia and retinal degeneration leading to progressive blindness.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy