Ataxia espinocerebelosa tipo 7
ORPHA:94147· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 7
Definición
Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo II caracterizada por ataxia progresiva, anomalías del aparato locomotor, disartria, disfagia y degeneración retiniana que conduce a ceguera progresiva.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy