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Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7

ORPHA:94147· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 7

Definition

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 7 ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 2 (ADCA Typ 2). Sie ist durch fortschreitende Ataxie, motorische Anomalien, Dysarthrie, Dysphagie und Netzhautdegeneration bis hin zur fortschreitenden Erblindung charakterisiert.

Prävalenz
1-9 / 1 000 000
Vererbung
Autosomal dominant
Erkrankungsalter
Adolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy