Ataxie spinocérébelleuse type 7
ORPHA:94147· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 7
Définition
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante de type II qui se caractérise par une ataxie progressive, des anomalies du système moteur, une dysarthrie, une dysphagie et une dégénérescence rétinienne conduisant à une cécité progressive.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy