Atassia spinocerebellare tipo 7
ORPHA:94147· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 7
Definizione
L'atassia spinocerebellare tipo 7 (SCA7) è una forma di atassia cerebellare autosomica dominante tipo II, caratterizzata da atassia progressiva, anomalie del sistema motorio, disartria, disfagia e degenerazione retinica che esita nella cecità progressiva.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy