重度智力障碍-癫痫-肛门畸形-远端指骨发育不全综合征

ORPHA:94066· ICD-10 Q87.8· Severe intellectual disability-epilepsy-anal anomalies-distal phalangeal hypoplasia

定义

严重智力障碍-癫痫-肛门畸形-远端指骨发育不全的特点是严重的智力缺陷、癫痫、末节指骨发育不全、肛门前移。该病曾报道发生于近亲父母所生的两个姐妹身上。该综合征呈常染色体隐性遗传，且似乎是由位于1号染色体或14号染色体的染色体异常引起。