Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen
ORPHA:94066· ICD-10 Q87.8· Severe intellectual disability-epilepsy-anal anomalies-distal phalangeal hypoplasia
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere geistige Behinderung, Epilepsie, Hypoplasie der Endphalangen und einen nach vorn verlagerten Anus. Es wurde bei 2 Schwestern mit konsanguinen Eltern beschrieben. Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv, mit Anomalien auf Chromosom 1 und 14, vererbt.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal