Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-anomalies anales-hypoplasie des phalanges
ORPHA:94066· ICD-10 Q87.8· Severe intellectual disability-epilepsy-anal anomalies-distal phalangeal hypoplasia
Définition
Le syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-anomalies anales-hypoplasie des phalanges se caractérise par un déficit intellectuel sévère associé à une épilepsie, à une hypoplasie des extrémités des phalanges et une antéposition de l'anus. Il a été décrit chez deux soeurs nées de parents consanguins. La transmission de ce syndrome est autosomique récessive. Des anomalies de deux régions chromosomiques, l'une située sur le chromosome 1 et l'autre située sur le chromosome 14 seraient à l'origine de la maladie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal