Ağır zihinsel yetersizlik-epilepsi-anal anomaliler-distal falangeal hipoplazi
ORPHA:94066· ICD-10 Q87.8· Severe intellectual disability-epilepsy-anal anomalies-distal phalangeal hypoplasia
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Infancy, Neonatal