Discapacidad intelectual grave-epilepsia-anomalías del ano-hipoplasia de las falanges distales
ORPHA:94066· ICD-10 Q87.8· Severe intellectual disability-epilepsy-anal anomalies-distal phalangeal hypoplasia
Definición
Es un trastorno caracterizado por un déficit intelectual grave, epilepsia, hipoplasia de las falanges terminales y desplazamiento anterior del ano. Se ha descrito en dos hermanas nacidas de padres consanguíneos. El síndrome se transmite como un rasgo autosómico recesivo y parece estar causado por anomalías en dos regiones cromosómicas, una localizada en el cromosoma 1 y la otra en el cromosoma 14.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal