Ernstige intellectuele achterstand - epilepsie - anale anomalieën - distale falangeale hypoplasie-syndroom
ORPHA:94066· ICD-10 Q87.8· Severe intellectual disability-epilepsy-anal anomalies-distal phalangeal hypoplasia
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door ernstige intellectuele achterstand, epilepsie, hypoplasie van terminale falangen, en anterieur verplaatste anus. Ernstige intellectuele achterstand - epilepsie - anale anomalieën - hypoplasie van distale falangen-syndroom werd beschreven bij twee zussen van bloedverwante ouders. Het syndroom wordt overgedragen als een autosomaal recessief kenmerk, en lijkt veroorzaakt te worden door anomalieën in twee chromosoomregio's, één gesitueerd op chromosoom 1 en de andere op chromosoom 14.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal