Perturbação do desenvolvimento intelectual grave-epilepsia-anomalias anais-hipoplasia das falanges distais
ORPHA:94066· ICD-10 Q87.8· Severe intellectual disability-epilepsy-anal anomalies-distal phalangeal hypoplasia
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal