脊椎干骺端发育不良，Missouri型
ORPHA:93356· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type
定义
Missouri型脊椎骨骺-干骺端发育不良的特征是儿童期中重度干骺端改变、轻度骨骺受累、下肢近端缩短伴股骨和/或胫骨弯曲、髋内翻、膝内翻和梨形椎体。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Childhood, Infancy
ORPHA:93356· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type
Missouri型脊椎骨骺-干骺端发育不良的特征是儿童期中重度干骺端改变、轻度骨骺受累、下肢近端缩短伴股骨和/或胫骨弯曲、髋内翻、膝内翻和梨形椎体。