vitalwiki

Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Missouri-type

ORPHA:93356· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type

Definitie

Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Missouri-type wordt gekenmerkt door matige tot ernstige metafysaire veranderingen, milde epifysaire betrokkenheid, rhizomele verkorting van onderste ledematen met kromstand van femora en/of tibiae, coxa vara, genu varum (O-benen), en peervormige wervels in de kindertijd.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
Autosomal dominant
Leeftijd van aanvang
Childhood, Infancy