Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Missouri-type
ORPHA:93356· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type
Definitie
Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Missouri-type wordt gekenmerkt door matige tot ernstige metafysaire veranderingen, milde epifysaire betrokkenheid, rhizomele verkorting van onderste ledematen met kromstand van femora en/of tibiae, coxa vara, genu varum (O-benen), en peervormige wervels in de kindertijd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy