Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri
ORPHA:93356· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type
Définition
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire (DSEM) type Missouri se caractérise par des anomalies métaphysaires modérées ou sévères, une atteinte épiphysaire modérée, un raccourcissement rhizomélique des membres inférieurs avec une incurvation des fémurs et/ou des tibias, un coxa vara, un genu varum et des vertèbres en forme de poire visibles dans l'enfance.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood, Infancy