Displasia espondiloepimetafisária, tipo Missouri
ORPHA:93356· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type
Definição
A displasia espondiloepimetafisária, tipo Missouri é caracterizada por alterações metafisárias moderadas a graves, envolvimento epifisário ligeiro, encurtamento rizomélico dos membros inferiores com encurvamento dos femures e/ou tíbias, coxa vara, joelho varo e vértebras em forma de pera na infância.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Childhood, Infancy