vitalwiki

Спондилоепіметафізарна дисплазія, тип Міссурі

ORPHA:93356· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type

Визначення(English summary)

Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type is characterized by moderate-to-severe metaphyseal changes, mild epiphyseal involvement, rhizomelic shortening of the lower limbs with bowing of the femora and/or tibiae, coxa vara, genu varum and pear-shaped vertebrae in childhood.

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
Autosomal dominant
Вік початку
Childhood, Infancy