Displasia espondiloepimetafisaria tipo Missouri
ORPHA:93356· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type
Definición
La displasia espondiloepimetafisaria tipo Missouri se caracteriza por cambios metafisarios de moderados a graves, afectación leve de la epífisis, acortamiento rizomélico de las extremidades inferiores con arqueamiento del fémur y/o tibia, coxa vara, genu varo y vértebras ovoides, durante la infancia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy