Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri
ORPHA:93356· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type
Definition
Der Missouri-Typ der Spondylo-epi-metaphysären Dysplasie ist gekennzeichnet durch moderat bis schwer veränderte Metaphysen, leichte Beteiligung der Epiphysen, rhizomele Verkürzung der unteren Gliedmaßen mit Verbiegung des Femurs und/oder der Tibia, Coxa vara, Genu varum und, im Kindesalter, birnenförmige Wirbel.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy