脊椎干骺端发育不良，Shohat型

ORPHA:93352· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Shohat type

定义

Shohat型先天性脊椎骨骺-干骺端发育不良的特点是严重不成比例的身材矮小、四肢、胸小、颈短、唇薄、严重的腰椎前凸、显著的膝内翻、关节松弛、腹部膨隆、肝脾轻度肿大。