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Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Shohat

ORPHA:93352· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Shohat type

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Antenatal, Infancy, Neonatal