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Malattia rara
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Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Shohat
Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Shohat
ORPHA:
93352
· ICD-10
Q77.7
· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Shohat type
Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Antenatal, Infancy, Neonatal
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