Spondiloepimetafizyal displazi, Shohat tipi

ORPHA:93352· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Shohat type

Yaygınlık: <1 / 1 000 000
Kalıtım: Autosomal recessive
Başlangıç yaşı: Antenatal, Infancy, Neonatal