Спондилоепіметафізарна дисплазія, тип Шохата
ORPHA:93352· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Shohat type
Визначення(English summary)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita, Shohat type is characterized by severely disproportionate short stature, short limbs, small chest, short neck, thin lips, severe lumbar lordosis, marked genu varum, joint laxity, distended abdomen, mild hepatomegaly and splenomegaly.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Infancy, Neonatal