Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa typu Shohat

ORPHA:93352· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Shohat type

Częstość występowania: <1 / 1 000 000
Dziedziczenie: Autosomal recessive
Wiek zachorowania: Antenatal, Infancy, Neonatal