Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Shohat-type

Definitie

Spondylo-epimetafysaire dysplasia congenita, Shohat-type wordt gekenmerkt door ernstige disproportioneel kleine gestalte, korte ledematen, kleine borstkas, korte hals, dunne lippen, ernstige lumbale lordose, aanzienlijke genu varum (O-benen), gewrichtslaxiteit, distensie van abdomen, milde hepatomegalie en splenomegalie.