脊椎干骺端发育不良，Irapa型
ORPHA:93351· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Irapa type
定义
Irapa型脊椎骨骺-干骺端发育不良的特征是不成比例的短躯干、隆胸、短臂、短而宽的手、短的跖骨、平而宽的脚、髋内翻、膝外翻、骨关节炎、关节病和中重度步态障碍。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Childhood
ORPHA:93351· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Irapa type
Irapa型脊椎骨骺-干骺端发育不良的特征是不成比例的短躯干、隆胸、短臂、短而宽的手、短的跖骨、平而宽的脚、髋内翻、膝外翻、骨关节炎、关节病和中重度步态障碍。