Displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa

Definición

Es una displasia espondiloepifisaria y espondiloepimetafisaria poco frecuente caracterizada por talla baja desproporcionada con tronco corto, pectus carinatum, acortamiento de los brazos, manos cortas y anchas, metatarsianos cortos, pies planos y anchos, coxa vara, genu valgo, osteoartritis, artrosis y alteración de la marcha de moderada a grave. No se han descrito más casos en la literatura desde 1981.