Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Irapa-type

Definitie

Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Irapa-type wordt gekenmerkt door disproportioneel kleine gestalte met korte romp, pectus carinatum (kippenborst), korte armen, korte en brede handen, korte metatarsalen, platte en brede voeten, coxa vara, genu valgum (X-benen), osteoartritis, artrose, en matige tot ernstige gangstoornis.