Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa
ORPHA:93351· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Irapa type
Definition
Die Spondylo-epi-metaphysäre Dysplasie Typ Irapa ist gekennzeichnet durch dysproportionierten Kleinwuchs, verkürzten Rumpf, Pectus carinatum (Kielbrust), kurze Arme, kurze und breite Hände, kurze Metatarsalia, flache und breite Füße, Coxa vara, Genu valgum, Osteoarthritis, Arthrose und moderate bis schwere Gangstörung.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood