Displasia espondilometafisária, tipo Irapa
ORPHA:93351· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Irapa type
Definição
A displasia espondiloepimetafisária, tipo Irapa é caracterizada por baixa estatura desproporcionada com tronco curto, pectus carinatum, braços curtos, mãos curtas e largas, metatarsos curtos, pés planos e largos, coxa vara, joelho valgo, osteoartrite, artrose e compromisso moderado a grave da marcha.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood