Спондилоепіметафізарна дисплазія, тип Ірапа
ORPHA:93351· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Irapa type
Визначення(English summary)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Irapa type is characterized by disproportionate short-trunked short stature, pectus carinatum, short arms, short and broad hands, short metatarsals, flat and broad feet, coxa vara, genu valgum, osteoarthritis, arthrosis and moderate-to-serious gait impairment.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood