vitalwiki

Спондилоепіметафізарна дисплазія, тип Ірапа

ORPHA:93351· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Irapa type

Визначення(English summary)

Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Irapa type is characterized by disproportionate short-trunked short stature, pectus carinatum, short arms, short and broad hands, short metatarsals, flat and broad feet, coxa vara, genu valgum, osteoarthritis, arthrosis and moderate-to-serious gait impairment.

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
Autosomal recessive
Вік початку
Childhood