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短躯干症,Maroteaux型

ORPHA:93302· ICD-10 Q76.3· Brachyolmia, Maroteaux type

定义

短躯干症中一种相对较轻的类型,是一组罕见的遗传性骨骼疾病,特征是躯干短/身材矮小、广泛的扁平椎骨、椎体圆整。目前尚不清楚该表型代表一个单一的疾病,还是异质性的一系列轻度骨骼发育不良。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Childhood