Brachiolmia tipo Mariteaux
ORPHA:93302· ICD-10 Q76.3· Brachyolmia, Maroteaux type
Definizione
La brachiolmia autosomica recessiva tipo Maroteaux è una forma relativamente lieve di brachiolmia (si veda questo termine), un gruppo di malattie scheletriche rare di origine genetica, caratterizzate da tronco corto/bassa statura, platispondilia generalizzata e arrotondamento dei corpi vertebrali. Non è certo se il fenotipo rappresenti una singola malattia oppure un gruppo eterogeneo di displasie ossee lievi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood