Brachyolmie, Maroteaux-type

Definitie

Een zeldzame genetische spondylodysplastische dysplasie, gekenmerkt door korte romp/kleine gestalte, en gegeneraliseerde platyspondylie met ronding van wervellichamen. Wervellichamen vertonen minder elongatie in vergelijking met die van patiënten met andere types van de aandoening. Vroegtijdige calcificatie van falx cerebri en aspecifieke geringe gelaatsanomalieën kunnen geassocieerd zijn. Sinds 1989 werden geen nieuwe gevallen gerapporteerd.