Braquiolmia tipo 2

Definición

Es una braquiolmia poco frecuente caracterizada por talla baja con una relación segmento superior- segmento inferior elevada y brazos relativamente largos. Suele asociar escoliosis leve. Radiológicamente, se distingue de otros tipos de braquiolmia, mostrando márgenes vertebrales anterior y posterior redondeados y espacios intervertebrales de anchura variable (estrechados o ensanchados). Algunos pacientes presentan osificación precoz de la hoz cerebral, irregularidades metafisarias y epífisis pequeñas en los fémures proximales. Otras características clínicas pueden incluir pezones ampliamente separados, clinodactilia, hipoplasia ungueal, pectus excavatum, hiperlaxitud articular, dismorfia facial discreta (como nariz aplanada y labios gruesos) y discapacidad intelectual leve. No se han descrito más casos en la literatura desde 1989.