Brachyolmie Typ 2
ORPHA:93302· ICD-10 Q76.3· Brachyolmia, Maroteaux type
Definition
Eine seltene genetische spondylodysplastische Dysplasie, die durch einen kurzen Rumpf/Kleinwuchs und eine generalisierte Platyspondylie mit Abrundung der Wirbelkörper gekennzeichnet ist. Die Wirbelkörper sind im Vergleich zu Patienten mit anderen Formen dieser Erkrankung weniger verlängert. Eine vorzeitige Verkalkung der Falx cerebri und unspezifische geringfügige Gesichtsanomalien können damit einhergehen. Seit 1989 gibt es keine neuen Beschreibungen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood