Brachyolmie type Maroteaux

Définition

Brachyolmie rare caractérisée par une petite taille, un rapport élevé entre les segments supérieur et inférieur et des bras relativement longs. Une légère scoliose est généralement présente. Sur le plan radiographique, la maladie se distingue des autres types de brachyolmie par une forme arrondie des parties antérieures et postérieures des bords vertébraux et par des espaces intervertébraux de largeur variable (rétrécis ou élargis). Certains patients présentent également une ossification précoce de la faux du cerveau, des irrégularités métaphysaires et de petites épiphyses proximales des fémurs. D'autres signes cliniques peuvent inclure des mamelons très espacés, une clinodactylie, une hypoplasie des ongles, un thorax en entonnoir, une hyperlaxité articulaire, une dysmorphie faciale discrète (à type de nez épaté et de lèvres épaisses) et une légère déficience intellectuelle. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1989.