Brachyolmia, typu Maroteaux

Definicja

Rzadka, genetycznie uwarunkowana dysplazja typu kręgowo-dysplastycznego, charakteryzująca się krótkim tułowiem/niskim wzrostem, uogólnioną platyspondylią (spłaszczeniem trzonów kręgów) z zaokrągleniem trzonów kręgów. Trzony kręgów są mniej wydłużone niż u pacjentami z innymi typami tej choroby. Może towarzyszyć przedwczesne zwapnienie sierpa mózgu i niespecyficzne drobne anomalie twarzy. Od 1989 roku nie było dalszych opisów w literaturze.